让“玻璃人”们奔跑在阳光下，帮助血友病患者你需要知道......

“血友病患者不能和普通人一样肆意奔跑，时刻对环境充满恐惧。他们不仅桎梏于身体上的痛苦，还承受着巨大的心理压力。”

所谓血友病，实际上是患者体内凝血因子缺乏从而导致的疾病，患者活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。根据患者缺乏凝血因子的类型，可以分为：血友病A或血友病甲（FⅧ缺乏）及血友病B或血友病乙（FIX缺乏）。根据患者体内残存的FVI活性（FI:C）及FIX活性（FIX:C），血友病可以分为：重型（活性〈1%）、中间型（1%～5%）及轻型（5%～40%)，不同因子活性程度的患者具有不同的出血表现，也是决定患者需要采取何种治疗方案的基础。

血友病有什么症状？

血友病最主要的表现是出血，其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性大出血较少见。尤其是轻度外伤、小手术（包括拔牙）、磕碰后，常常出血不止，但有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。

血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血，主要取决于正常的凝血因子水平。

①当凝血因子活性水平达正常的 5％～40％时（轻型血友病），不会出现自发性出血，但手术或外伤时，可异常出血；

②当凝血因子活性水平达正常的1％～5％时（中型血友病），偶然可见自发性出血，手术或外伤时可有严重出血；

③当凝血因子活性水平小于正常的1％时（重型血友病），可出现典型的肌肉或关节自发性出血。

如何诊断血友病？

一、筛查试验：血小板的计数正常；出血时间和凝血酶原时间正常，活化部分凝血活酶的时间（APTT）延长。

二、确诊试验：通过凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ活性测定分别辅以凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ抗原测定可分别确诊血友病甲和血友病乙。

三、基因诊断：该方法主要用于血友病基因携带者和产前诊断。目前常用的方法为通过提取外周血和羊水DNA来检测，危险性小、准确率高，近年来应用较多。

如何治疗血友病？

目前血友病还不能根治，替代治疗是治疗血友病的主要方法。急性出血时应及早到附近的专业医疗机构接受治疗，早期治疗可以减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。

此外，血友病患者还可以选择基因治疗的方式。血友病是单基因病，病因明确；凝血因子因可在多种细胞中合成，靶细胞选择余地大、治疗效果直观等，故适宜基因治疗。临床基因治疗开始于1990年，采用的策略是在患者体细胞中增加一个与致病基因相对应的、有功能的外源基因，并通过这个基因的表达产物来弥补生理缺陷，以达到治疗目的。

帮助血友病患者，我们在行动

四川省作为西部大省，人口众多，血友病的患者人数也较多。一直以来，四川省慈善联合总会（以下简称“省总会”）持续开展四川血友病慈善援助项目，截至2023年3月，该项目已连续实施近8年，受益患者近1200余人次，累计援助金额达797万余元。

为从源头上拓宽捐款渠道，总会还设立了“四川省慈善联合总会·血友病慈善基金”，带动更多的爱心个人、爱心企业、爱心机构共同参与到血友病患者援助与关爱中。同时，省总会加大对儿童血友病患者的关怀，额外给予入组的血友病患儿10%的慈善资金援助，助力他们健康成长。

除了资金支持外，总会也积极探索更加鲜活、生动的方式，深入参与血友病患者的生活。一是延伸多元项目内容。开展“艺术助力血友病儿童”项目、联动成都市艾科罕见病关爱中心等专业力量，聘请专业教师为血友病未成年患者进行合唱培训、传统文化学习，提供情绪宣导、开阔眼界、展示自我的平台。二是注重预防宣教。省总会联动多方力量，普及血友病知识，开展血友病筛查，进行血友病疾病及预防治疗宣讲等，让社会大众充分认识、了解血友病这个疾病，深入了解这个罕见病群体。三是创新解决“最后一公里”难题。针对艰苦偏远地区血友病患者不能在当地进行诊疗、路程遥远、路费较高的情况，省总会开展了“爱心小水滴”项目，为成都主城区以外、家庭困难的血友病患者提供食宿、交通补贴。

下一步，四川省慈善联合总会将持续进行血友病患者援助，在三个方面狠下功夫。一是在项目服务上下功夫。开展一站式服务的调研与实地考察，争取为血友病患者提供更加便捷、高质量的服务。二是在品牌打造上下功夫。加强项目宣传和品牌培育，通过更多样的形式，借助多种载体，推动更多的人关注血友病这个群体，不断提高项目的影响力。三是在志愿服务上下功夫。整合“四川慈善·尚善志工”志愿服务力量，运用好血友之家平台，发展更多的血友病志愿者，开展多种形式的互助自助，为血友病患者提供更多高质量的慈善公益服务。